انجام مشاوره‌ ژنتیک در مرحله‌ پیش‌ از ازدواج، به همه‌ زوجین توصیه می‌شود

عضو گروه ژنتیک دانشگاه علوم پزشکی مشهد گفت: مشاوره‌ ژنتیک در مرحله‌ پیش از ازدواج برای همه زوجین، صرف‌نظر از اینکه نسبت فامیلی و سابقه بیماری خانوادگی دارند یا خیر، توصیه می‌شود.

کد خبر: ۲۳۷۶۲۳

تاریخ : ۱۶ تير ۱۴۰۳ - ۱۳:۳۷

نوشته

به گزارش شهرآرانیوز، دکتر مجید مجرد اظهار کرد: در حال حاضر بحث مشاوره ژنتیک از مباحث مهمی است که حول بحث جوانی جمعیت، فرزندآوری و نسل سالم بر آن تاکید می‌شود و توسط تیم ژنتیک پزشکی دانشگاه علوم پزشکی مشهد نیز در حال انجام است.

وی افزود: در عین حال دو باور اشتباه در جامعه ما وجود دارد که باید به کمک رسانه و دانشگاه اصلاح شود؛ نخستین باور نادرست این است که صرفاً افرادی که ازدواج خویشاوندی انجام داده‌اند، نیازمند مشاوره ژنتیک هستند که این یک باور اشتباه است. چون با توجه به ترکیب جمعیتی جامعه ما و به‌ویژه شرق کشور که کلونی‌های جمعیتی و قومیتی متعدد دارد، مشاوره ژنتیک برای تمام اعضای جامعه فارغ از اینکه ازدواجشان خویشاوندی است یا خیر و فارغ از اینکه در خانواده‌شان بیماری دیده‌شده یا نه، لازم است و در واقع همه زوج‌ها باید تحت مشاوره ژنتیک قرار بگیرد.

دکتر مجرد خاطرنشان کرد: در حال حاضر تکنولوژی هم در حوزه ژنتیک پیشرفت کرده و یک‌سری غربالگری‌هایی که در طول دو دهه گذشته انجام‌شدنی نبود، اکنون اجرا شده که مربوط به بیماری‌های شدید و خطرناکی می‌شوند که نسبتاً در شرق کشور شایع هستند؛ بنابراین مهم‌ترین چیزی که بر آن تاکید می‌کنم و رسانه و دانشگاه هم باید برای آن فرهنگ‌سازی کنند، این واقعیت است که انجام‌دادن مشاوره ژنتیک برای تمام آحاد جامعه ضروری است.

وی همچنین گفت: در بحث دوم که مربوط به طرح جوانی جمعیت است، معیار‌های سخت‌گیرانه‌ای برای تشخیص قبل‌ازتولد جهت جلوگیری از تولد نوزاد مبتلا به سندروم‌داون ترسیم شد که هرچند یک‌سری مشکلاتی را ایجاد می‌کند، ولی مزایای غیرقابل‌انکاری هم دارد. مهم‌ترین آن این است که در این فرایند، نباید خانم‌های زیادی درمعرض آزمایش آمینوسنتز و تست‌های پی‌ام‌دی قرار بگیرند؛ چراکه خطر ذاتی این تست‌ها موجب سقط جنین می‌شود. اما از سوی دیگر این موضوع باید از سوی رسانه و دانشگاه پررنگ‌تر شود که تست‌های غربالگری دقیق‌تری که به آن تست‌های تشخیصی ژنتیک غیرتهاجمی یا NIPT گفته می‌شود، توسط زوجین استفاده شود و در جامعه اهمیت آن ترویج یابد؛ لذا درمورد هر مادر بارداری که خطر آن از ۱.۵ بیشتر باشد، باید آمینوسنتز انجام شود، ولی اگر خطر کمتری دارد که به سمت آمینوسنتز نمی‌رود، من پیشنهاد می‌کنم که تست‌های غربالگری ژنتیکی را انجام دهند. در این فرایند، نمونه خون از مادر گرفته می‌شود که خطری برای جنین ایجاد نمی‌کند و زمانی هم که مثبت یا منفی شود، تقریباً صحت آن قریب به یقین است و در آنجا به خانمی که وجود بیماری سندروم‌داون و امثال آن در نوزادش، مثبت در نظر گرفته شود، انجام تست تهاجمی آمینوسنتز توصیه می‌شود. در واقع در این مرحله خطر ابتلای جنین به بیماری‌های ژنتیکی، از خطر سقط ناشی از نمونه‌گیری تهاجمی بیشتر می‌شود و توجیه پیدا می‌کند که به سمت تست‌های تهاجمی‌تر بروند.

دکتر مجرد ادامه داد: بحث دیگری در گروه ژنتیک که در حال انجام وظیفه هستم، مشاوره ژنتیک در زمینه ناباروری‌هاست که در این راستا، یک پلتفرم کامل را طراحی کردیم و از دانش فنی، چه در کشور و چه در محیط بین‌المللی، در آن بهره گرفتیم و همچنین مراحل را به چند قسمت مختلف تقسیم کردیم.

وی در این ارتباط افزود: موضوع ناباروری زوجین می‌تواند ناشی از عوامل زنانه و هورمونی باشد که این عوامل توسط متخصصان زنان پیگیری و مورد بررسی قرار می‌گیرد یا ناباروری، مربوط به تست‌های ژنتیک است که در واقع ناهنجاری‌های ژنتیک منجر به سقط می‌شود و تست‌های آن را ما انجام می‌دهیم. اما یک قسمتی را هم که در حال توسعه آن هستیم، مربوط به ایمونوتراپی و ایمونوژنتیک است که عوامل ژنتیک از منظر ایمونولوژی اهمیت پیدا می‌کنند و منجر به این می‌شوند که بدن مادر جنین را به عنوان بافت بیگانه‌ای بشناسد و منجر به سقط جنین شود و فراوانی زیادی هم دارد؛ یعنی در جامعه کسانی که از لحاظ مارکر‌های زنانه و مردانه یعنی سونوگرافی، اسپرموگرام و تست‌هایی از این دست نرمال هستند و هم تست‌های ژنتیک آن‌ها نرمال است، موارد زیادی مربوط به این حساسیت بدن مادر نسبت به جنین است. در همین راستا روش‌هایی را ابداع کردیم و کمک گرفتیم از تیم‌های مختلف تحقیقاتی و درمانی که این امکان ایجاد شده که بتوانیم سیستم ایمنی بدن را از نظر ژنتیک کنترل کنیم و این کنترل باعث شود که شانس لانه‌گزینی جنین و موفقیت بارداری به میزان زیادی افزایش یابد.

عضو هیئت‌علمی دانشگاه علوم پزشکی مشهد همچنین گفت: طبق مطالعات کوهورت انجام‌شده توسط همکاران، این، میزان موفقیت را تا دوبرابر افزایش گزارش کرده است؛ یعنی در این مسیر، درمورد زوجین ناباروری که مشکلات دیگر را ندارند، میزان موفقیت بارداری به دوبرابر افزایش می‌یابد که می‌تواند نقش خیلی مهمی هم در رفع معضل ناباروری زوجین و هم در سیاست‌های کلی نظام درمورد فرزندآوری و افزایش جمعیت داشته باشد.

دکتر مجرد اضافه کرد: تست‌های تشخیصی مرحله‌ بعدی در مورد بیماری‌هایی قرار می‌گیرد که شاید در زمینه تشخیص قبل از تولد به طور معمول قابلیت انجام نداشته باشد؛ چه به لحاظ اخلاقی و چه فنی. ما چند سالی است که در بنیاد ژنتیک خراسان‌رضوی، خدمات تعیین بررسی ناهنجاری‌های سیتوژنتیک را در محصولات IVF انجام دهیم؛ یعنی برای خانواده‌ای که نگران ناهنجاری کروموزمی در جنین است و IVF انجام می‌دهد، از جنین‌های IVF نمونه‌برداری شده و به آزمایشگاه ما منتقل می‌شود. سپس روی تک‌سلول، تست ژنتیک انجام می‌شود و مطمئن می‌شویم جنینی که در مرحله IVF است و منتقل نشده به رحم مادر، جنین سالمی است یا نه؛ لذا تیم ناباروری و IVF، جنینی را که ما به آن‌ها اعلام می‌کنیم، سالم است، به رحم مادر منتقل می‌کند و مادر از ابتدای بارداری مطمئن است که هیچ مشکلی بابت جنین وجود ندارد. این کار را هم‌اکنون در بیماری‌های مولکولی مثل تالاسمی، بیماری‌های ناشنوایی و بیماری‌های مزمن و بیماری‌های ژنتیکی که علت آن مشخص شده‌اند، توسعه می‌دهیم.

استاد گروه ژنتیک دانشگاه علوم پزشکی مشهد تصریح کرد: چون بعضاً ممکن است به لحاظ اخلاقی و شرعی هم مجوزی برای ختم بارداری به دنبال ابتلای جنین وجود نداشته باشد یا خانواده به لحاظ روحی‌روانی یا به لحاظ سابقه پزشکی امکان بارداری‌های متعدد و سقط جنین (بعد از اینکه متوجه شوند جنین مبتلا است) را نداشته باشند، بنابراین هرکدام از این فرایند‌ها این‌طور است که خانم IVF را انجام می‌دهد و نمونه آن از طریق تیم IVF در اختیار ما قرار می‌گیرد، سپس جهش ژنتیکی را که خانواده دارد و جنین در معرض خطر آن است، مورد بررسی قرار می‌‌دهیم و اعلام می‌شود که این جنین از لحاظ جهش ژنتیکی سالم است و می‌توانیم آن را به رحم مادر منتقل کنیم.

وی همچنین گفت: عملاً در شرق کشور، این تکنیک تاکنون قابل اجرا نبوده است و به عنوان اولین مرکز بنیاد ژنتیک، این تست را راه‌اندازی و این خدمات را انجام می‌دهد که می‌تواند خیلی کمک‌کننده باشد. همچنین در بحث اعتمادبخشی به خانواده‌ها در جهت فرزنددارشدن و برخورداری از فرزندان سالم که هم در جهت سیاست‌های کلی است و هم خانواده در معرض خطر بیماری ژنتیکی قرار نمی‌گیرد نیز حائز اهمیت است.

دکتر مجرد در خصوص راه‌اندازی این تکنیک تشخیصی در مشهد نیز گفت: تا پایان تابستان ۱۴۰۳، به یاری خداوند اولین بیمار را مورد تست قرار می‌دهیم. ضمن اینکه تمام مراحل آزمایشی، خرید تجهیزات، سخت‌افزار و نیروی انسانی و ست‌آپ‌کردن تست‌ها انجام شده و ان‌شاءالله از شهریور ماه شروع می‌شود.

{$sepehr_key_65591}