دکتر فاطمه عباسی در گفت‌و‌گو با خبرنگار شهرآرانیوز بیان کرد: سالانه بین ۳۰۰ تا ۴۰۰ نوزاد مبتلا به بیماری فنیل‌کتونوری (PKU) در ایران متولد می‌شوند.
وی با اشاره به اینکه کودک مبتلا به بیماری فنیل‌کتونوری در ابتدای تولد، بدون علامت است، تشریح کرد: این نوزادان به‌تدریج در پایان ماه‌های اول دچار تأخیر در تکامل، استفراغ، کاهش رشد، روشن‌شدن رنگ موهای سر و چشم و تشنج می‌شوند و سپس با افزایش سن، کوچکی دور سر، بی‌قراری، کاهش توجه، حرکات تکراری دست‌ها و اندام‌ها و عقب‌ماندگی ذهنی بروز می‌کند.
معاون امور توانبخشی سازمان بهزیستی کشور گفت: از آنجا که نوزادان مبتلا، بلافاصله بعد از تولد هیچ‌گونه علامت بالینی نشان نمی‌دهند، اولین گام در درمان بیماری، غربالگری و تشخیص بموقع است.
عباسی درمان اصلی این بیماری را تغذیه‌درمانی بیان و تشریح کرد: خدمات درمانی این بیماران باید زیر نظر تیمی شامل متخصصان اطفال، تغذیه، روان‌شناس، پرستار و مددکار اجتماعی انجام شود و در صورتی مؤثر خواهد بود که تا قبل از سومین هفته زندگی نوزاد آغاز شود.
وی با بیان اینکه سازمان بهزیستی کشور از سال ۱۳۸۲ به‌عنوان یک سازمان پیشرو برای حمایت از بیماران مبتلا به فنیل‌کتونوری قدم گذاشته است، گفت: بیماران مبتلا به بیماری متابولیک فنیل‌کتونوری تنها گروه هدف سازمان هستند که دو ردیف بودجه‌ای خاص برای حمایت‌های تغذیه‌ای و درمانی به‌صورت جداگانه دارند که از طریق بهزیستی استان‌ها برای این عزیزان هزینه می‌شود.
معاون امور توانبخشی سازمان بهزیستی کشور در‌خصوص پیشگیری و شناسایی این بیماران گفت: برای پیشگیری و کاهش آسیب‌های ناشی از بیماری متابولیک فنیل‌کتونوری (PKU)، سازمان بهزیستی کشور با همکاری وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی، این بیماران را شناسایی و با هدف کاهش معلولیت‌های ناشی از آسیب مغزی و عقب‌ماندگی ذهنی، مورد حمایت‌های تغذیه‌ای و درمانی قرار می‌دهد.
عباسی افزود: از سال ۱۳۹۹ کمیته‌های مشترک بین سازمان بهزیستی و وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی به‌منظور شناسایی بهنگام کودکان مبتلا و در پی آن انجام اقدامات مؤثر برای پیشگیری، درمان و توانبخشی تشکیل شده است که تطبیق آمار و اطلاعات افراد مبتلا به بیماری متابولیک تحت حمایت سازمان بهزیستی و وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی در راستای ارائه خدمات بهنگام به بیماران، شناسایی و معرفی بیماران متابولیک نیازمند به دریافت خدمات گفتاردرمانی یا کاردرمانی و پیگیری و معرفی افراد دارای بیماری متابولیک دارای معلولیت جهت در اولویت قرار‌دادن ارائه خدمات از جمله این خدمات است.
وی ادامه داد: اولویت‌بندی خانواده بیماران PKU که قصد بارداری دوم را دارند، برای معرفی و ارجاع به مرکز مشاوره ژنتیک سازمان بهزیستی و درصورت نیاز انجام آزمایشات ژنتیک به‌صورت رایگان، برگزاری جلسات آموزشی-توجیهی برای کارشناسان مسئول استان‌ها با همکاری کارشناسان وزارت بهداشت و برگزاری جلسه آموزشی تغذیه برای افراد بیمار و خانواده با کمک مدرس تخصصی با همکاری شبکه بهداشت استان و مراکز بهداشت شهرستان از جمله اقدامات در این حوزه است.