درباره بیماری ارثی و خونی هموفیلی که با نوزاد متولد می‌شود

ملیحه ابراهیمی | شهرآرانیوز؛ «هموفیلی» دسته‌ای از بیماری‌های ارثی هستند که در آن‌ها توان بدن برای ایجاد لخته و انعقاد خون برای جلوگیری از خون‌ریزی در صورت پاره شدن رگ مختل می‌شود. به زبان ساده‌تر، هر فرد سالم ۱۳ پروتئین و فاکتور انعقادی در بدن دارد، اما در بیماران هموفیلی یک یا چند تا از آن‌ها کم یا کمتر از یک درصد است یا اصلا وجود ندارد. به عبارت ساده‌تر، فرد مبتلا به هموفیلی به علت سطح پایین یا نداشتن پروتئین‌هایی به نام فاکتور‌های انعقادی، قادر به متوقف کردن روند خون‌ریزی نیست. فرایند انعقاد خون به جلوگیری از خون‌ریزی بیش از حد کمک می‌کند.

 

انواع مختلفی از هموفیلی وجود دارد، اما شایع‌ترین و شناخته‌شده‌ترین آن‌ها عبارت‌اند از:هموفیلی نوع A (کمبود فاکتور ۸) و هموفیلی نوع B (کمبود فاکتور ۹). به گفته محمدمهدی یزدی، قائم مقام مدیرعامل کانون هموفیلی استان خراسان رضوی، «بیشتر بیماران هموفیلی نوزادانی هستند که بعد از زایمان علائم خون‌ریزی بند ناف و همان‌طور که بزرگ‌تر می‌شوند کبودی‌هایی روی سطح بدن به علت چهاردست‌وپا کردن، خون‌ریزی‌های مکرر به علت دندان درآوردن و ... دارند.

 

خون‌ریزی در این نوع بیماری کنترل‌ناپذیر است. گاهی آزمایش‌هایی ساده مثل دوران بارداری مشخص می‌کند برخی خانم‌ها از سن بلوغ دچار اختلالات انعقادی بوده‌اند.» مناسبت گفتگو با یزدی هفته پیش روست که «هفته هموفیلی» نام‌گذاری شده است که از یکم مرداد آغاز می‌شود و یک هفته ادامه دارد. چند خطی همراهمان باشید.


بنابر اعلام کانون هموفیلی ایران، روزشمار هفته حمایت از بیماران هموفیلی به این ترتیب تعیین شده است:

(از جمله اقداماتی که در این روز پیش بینی شده است به این شرح می‌باشد که بیماران تازه تشخیص که سطح سواد چندانی ندارند می‌توانند از کلاس‌های آموزشی بهره‌مند شوند و مراحل خود درمانی را به طور کامل آموزش ببینند. البته علاوه بر کلاس‌های حضوری با رعایت فاصله اجتماعی، کانال تلگرامی کانون نیز با فیلم‌های آموزشی، پوستر‌های موضوعی و متن‌های متنوع مثل آموزش‌های قبل از تولد و ... به مراحل درمانی بیماران هموفیلی کمک شایانی می‌کند.)

 

(این روز نیز به این علت نام گذاری شده است که سال‌ها پیش طرح سختی کار برای بیماران هموفیلی شاغل به مجلس داده شده است. در پیوست این طرح مستنداتی پزشکی موجود است که بیماران هموفیلی توانایی کار کردن بیش از ۱۵ سال را ندارند و پس از این مدت، بازنشسته شوند.)

اگر به هر علت افراد هموفیلی دچار خون ریزی شوند ممکن است به صورت متداول بین ۱۰ تا ۱۵ دقیقه خون ریزی به طول بینجامد که با مراجعه به مراکز درمانی و تزریق فاکتور‌های انعقادی به منظور جلوگیری از خون ریزی و تزریق خون جبران می‌شود.
بیماران هموفیلی از نوع شدید با نظر پزشک در هفته یک یا ۲ نوبت به صورت پروفلاکسی تزریق دارند.
خون ریزی بیماران هموفیلی مشکلاتی اساسی به وجود می‌آورد که شایع‌ترین آن‌ها صدمه به مفاصل است.
عمر بیماران هموفیلی همانند افراد سالم است. فقط در صورتی عمر کوتاهی دارند که ضربه‌ای به اندام‌های این افراد وارد شود و خون ریزی داخلی رخ دهد و نتوان آن را کنترل کرد.


۱۲۶۰ بیمار هموفیلی در سطح استان شناسایی شده اند

امسال شاهد شناسایی ۶ بیمار هموفیلی در سطح استان بوده ایم

بازه سنی مبتلایان به بیماری هموفیلی از بدو تولد تا سن هشتادوپنج سالگی است

مادران بیش از پدران ناقل این بیماری به فرزندان خود هستند

۹۹ درصد بیماری هموفیلی ارثی و مادرزادی است و یک درصد به صورت جهش ژن اتفاق می‌افتد

در فاکتور ۸ و ۹ که شایع‌ترین نوع هموفیلی است، فرزندان پسر هموفیلی و فرزندان دختر ناقل بیماری هستند


از آثار بیماری هموفیلی می‌توان به بیماری‌های مفصلی مزمن یا آرتروپاتی‌ها که شایع‌ترین علت ناتوانی ناشی از این بیماری هستند اشاره کرد. بیماری‌های مفصلی مزمن به علت خون ریزی کنترل ناپذیر به درون مفاصل ایجاد می‌گردند. خون ریزی شدید داخلی و خارجی از دیگر مشکلات مربوط به این بیماری است.

از درمان‌های اختصاصی هموفیلی می‌توان به سن، وضعیت سلامتی عمومی و شرح حال طبی، وسعت بیماری، نوع و شدت هموفیلی، تحمل بیمار نسبت به دارو‌های اختصاصی و روش‌های درمانی، توجه به مرحله بیماری و عقیده و ترجیح بیمار اشاره کرد.

یکی از مسائل مهمی که متأسفانه در مقوله ازدواج گاهی چراغ خاموش پیش می‌رود این است که اگر در خانواده‌ای فرد هموفیلی وجود دارد یا سابقه این بیماری در بین اقوام نزدیک قابل مشاهده است، به خصوص دخترانی که پدرانشان بیمار هموفیل هستند و در آینده این دختران ناقل بیماری می‌باشند، حتما این موضوع را با خانواده همسر آینده شان در میان بگذارند. اگر طرف مقابل از موضوع مطلع شد، حتما این مسئله در قباله زوجین قید شود تا اگر روزی به مشکل خوردند، این مسئله ادعایی در محاکم قضایی نباشد که فرد بیماری اش را پنهان کرده است.

قبل از ازدواج حتما آزمایش‌های ناقل بودن را هر ۲ طرف انجام دهند به خصوص در زمان بارداری. نتیجه آزمایش‌های به موقع این امکان را فراهم می‌کند که بر اساس فتوای مراجع در زمان مناسب حکم سقط جنین انجام شود.